Alteraciones de la diferenciación sexual

La diferenciación sexual se ha comparado a una carrera de relevos en la que se van sucediendo los distintos factores: cromosomas, gónadas, hormonas y ambiente. Ello equivale a decir que, siendo todos los factores indispensables, en cada fase la responsabilidad corre a cargo sólo de uno. Este fenómeno se ha podido demostrar mediante múltiples experimentos realizados en animales, siendo tal vez los más espectaculares los llevados a cabo hace unos veinte años por investigadores japoneses.

Entre éstos, Yamamoto, añadiendo hormonas femeninas al recipiente donde estaban creciendo las larvas masculinas de unos peces, obtuvo unos animales que eran hembras desde el punto de vista conductual y reproductivo, pero que no tenían los cromosomas propios de la hembra (XX) sino los propios del macho (XY).

Lo más asombroso es que, cruzando estas hembras artificiales, XY, con machos normales, XY, apareció un cierto número de hijos con un genotipo inexistente en la naturaleza (YY) que mostraban una conducta sexual más activa y agresiva que los machos normales.

En animales más evolucionados, como pueden ser ratas y monos, se han verificado asimismo múltiples experimentos que confirman la importancia de los distintos relevos en el proceso de la diferenciación sexual.

En los seres humanos no es posible realizar este tipo de manipulaciones pero se dan con cierta frecuencia determinadas alteraciones en el proceso normal de diferenciación sexual cuyo estudio resulta de gran utilidad. Las principales anomalías a nivel genético son los síndromes de Klinefelter y el de Turner.

Los individuos con el síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X extra (XXY) y son masculinos en cuanto a su tipo somático. Suelen ser de elevada estatura, con un pene de tamaño reducido y testículos pequeños y atróficos, y falta de características sexuales secundarias.

La secreción de testosterona suele estar reducida. Son estériles y a menudo presentan impotencia y disminución del impulso sexual. La administración de hormona sexual masculina puede mejorar la impotencia y la apetencia sexual, pero la esterilidad es irreversible. El síndrome de Turner se caracteriza por la existencia de un solo cromosoma sexual, el X, y los individuos que lo padecen tienen un tipo somático femenino.

En lugar de ovarios poseen unos cordones fibrosos, la vagina es poco profunda, el útero pequeño y, en casos excepcionales, presentan un clítoris alargado. Con muy raras excepciones, son mujeres de estatura muy corta, estériles y que no tienen la menstruación. La terapia sustitutiva con hormonas femeninas (estrógenos) no siempre produce los mismos resultados, ya que existen muchas variantes dentro del síndrome de Turner.

Otras veces, las anomalías no son debidas a las irregularidades cromosómicas, sino que se deben a alteraciones hormonales que ocasionan diversas discrepancias entre los genitales internos y externos. El ejemplo más característico lo constituye el síndrome de feminización testicular, en el que, a pesar de existir los cromosomas XY propios del varón, el feto desarrolla genitales externos femeninos.

En este síndrome hay una producción normal de testosterona por parte de los testículos pero, por razones no muy conocidas, aparece una insensibilidad de los tejidos a la acción de esta hormona. Los genitales internos no se desarrollan en sentido femenino debido a que los testículos funcionantes segregan la sustancia inhibidora de los conductos de Muller se trata, pues, de varones genéticos que tienen apariencia, de hembras normales con unos testículos que, al nacer suelen estar en la cavidad abdominal o sólo han descendido en parte.

Aunque a veces sea preciso extirpar los testículos, se recomienda educar a estas personas como niñas y, de hecho, si se actúa correctamente, muchas veces el resultado son unas hembras de apariencias especialmente atractivas y muy femeninas en sus comportamientos y actitudes. Cuando en el transcurso del desarrollo de un feto genéticamente hembra se produce un exceso de producción de hormonas suprarrenales, aparecen unas alteraciones que se conocen con el nombre de síndrome adrenogenítal.

Por ser la mayoría de estas hormonas de naturaleza androgénica, los genitales externos de la niña experimentan unos cambios que pueden ir desde una ligera hipertrofia del clítoris hasta una apariencia totalmente masculina. Los genitales internos, en cambio, se desarrollan en sentido femenino normal, ya que los conductos de Muller no son inhibidos por las hormonas suprarrenales. Los profesionales que asisten al nacimiento de un individuo con estas características deben ser cautelosos a la hora de asignarle un Sexo.

En caso de duda es preferible decir a los padres que se requieren unos días para averiguar si es niño o niña evitando así el riesgo de tener que cambiar posteriormente la asignación inicial. El  tratamiento de este caso de hermafroditismo consiste en frenar la excesiva producción de hormonas suprarrenales y, desde el punto de vista quirúrgico, en la reconstrucción de los genitales externos.

Si se lleva a cabo pronto, antes de los seis años, pueden llegar a ser mujeres bien adaptadas, incluso con una fecundidad normal, Los estudios realizados sobre las repercusiones de este síndrome en las personas que lo padecen señalan que, a menudo, suelen presentar comportamientos hombrunos, si bien se identifican a si mismas como mujeres y no fantasean sobre posibles cambios de sexo.

Publicado en Ciencias naturales y física