Anomalías congénitas de la Teratogénesis

Se definen como alteraciones estructurales anatómicas o bioquímicas del recién nacido. Se clasifican en:

1. Anomalías cromosómicas: alteración del número o estructura de los cromosomas.
2. Anomalías génicas: alteración hereditaria del metabolismo de transmisión mendeliana.
3. Anomalías anatómicas o malformaciones estructurales.

El 1,2-1,5% de recién nacidos tiene anomalías congénitas y esta cifra se dobla (2,7%) cuando se descubre a lo largo de los primeros períodos de la infancia.

La mayoría de estas anormalidades son de causa desconocida (60-70%). Alrededor de un 20% obedece a alteraciones cromosómicas como por ejemplo síndrome de Down, y el 10-12% son debidas a causas ambientales.

El diagnóstico prenatal de las alteraciones congénitas se pueden detectar a través de:

1. Amniocentesis
2. Biopsia de vellosidades coriales
3. Determinación de alfa-fetoproteínas en suero materno, para detectar defectos del tubo neural.
4. Ecografía.

No obstante hoy día se puede hacer también el diagnóstico preimplantacional tras someterse a técnicas de reproducción asistida.

Fuente: Apuntes y notas de enfermería materno infantil del Conalep