Anomalías cromosómicas del recien nacido con malformaciones congénitas
1) Síndrome de Down; es la trisomía del cromosoma 21. La incidencia es de 1 por cada 700 nacidos vivos. Se caracteriza por retraso mental e hipotonía mental.
En la cabeza el occipucio está aplanado, hundimiento del puente nasal, inclinación mongoloide de los ojos, lengua sobresaliente, paladar alto y arqueado, implantación baja de las orejas.
Los dedos son anchos y cortos. Se asocia este síndrome a cardiopatías congénitas.
2) Síndrome de Turner; es la aparición de un único cromosoma X en mujeres. Incidencia de una por cada 300 a 7000 nacidas vivas. No hay deficiencias intelectuales.
Presentan estatura corta, excesivos nevos, tórax ancho con aumento de distancia entre los pezones, pies hinchados y sin uñas en los dedos de los pies. A largo plazo presentan amenorrea primaria, esterilidad, anomalías renales y coartación de aorta.
3) Síndrome de Klinefelter; es la presencia de un cromosoma X de más en varones.
Incidencia de 1 por cada 1000 varones nacidos vivos. Presenta retraso mental leve, ginecomastia ocasional, ausencia de desarrollo muscular y sexual masculino, testículos pequeños y blandos y habitualmente esterilidad.
Fuente: Apuntes y notas de enfermería materno infantil del Conalep
