Código genético

Se denomina código genético al conjunto de correspondencias entre codones y aminoácidos. El código genético que dirige la inserción de los aminoácidos en el orden de sucesión apropiado en la cadena creciente del polipéptido consta de grupos de 3 bases denominadas codones. Los aminoácidos son conducidos al lugar apropiado por el ARN-t, que es capaz de descifrar la clave.

Así, por ejemplo, el aminoácido glicocola viene especificado por cualquiera de los codones siguientes: GGU, GGC, GGA y GGC. Algunos codones, tales como UAA, UAC y UGA, no corresponden a la clave de ningún aminoácido. Sin embargo, su misión es muy importante, puesto que son los encargados de terminar las cadenas del péptido.

Mutaciones

Cualquier factor que altere el orden de las bases en una molécula de ADN, alterará el ARN-m copiado de éste y producirá un cambio en la secuencia de los aminoácidos formados al emplear este ARN-m como modelo. Si esta alteración no resulta fatal para la célula, se produce una mutación capas de transmitirse de una generación a otra.

Frecuentemente las mutaciones ocasionan estados patológicos, denominados enfermedades genéticas, puesto que el origen de la enfermedad está en el material genético de la célula. Entre las enfermedades genéticas más conocidas destacan la hemofilia y la anemia falciforme.

La anemia falciforme, por ejemplo, se produce porque un residuo de ácido glutámico ha sido sustituido por valina en una de las cadenas de hemoglobina, alterando la estructura secundaria y terciaria de la proteína  reduciendo su capacidad para transportar oxígeno.