Errores del metabolismo del recién nacido
Son un grupo de enfermedades hereditarias transmitidas por genes mutados. Cada uno de ellos causa un defecto enzimático que bloquea una ruta metabólica y produce una acumulación de metabolitos tóxicos.
En España se hace de forma sistemática la detección selectiva de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito.
1) Fenilcetonuria; ausencia de la enzima que convierte el exceso de fenilalanina en tirosina. La acumulación de fenilalanina en sangre da lugar a metabolitos anormales (ácido fenilpirúvico y ácido fenilacético).
La acumulación de fenilalanina y sus metabolitos anormales en el tejido cerebral causa un retraso mental progresivo. La detección selectiva se hace mediante la prueba sanguínea de Guthrie que utiliza una gota de sangre obtenida por punción en el talón y recogida en papel de filtro.
Debe realizarse al menos 24 horas después de comenzar las tomas que contengan las cantidades usuales de leche materna o fórmula para que los metabolitos de la fenilalanina puedan acumularse en el niño.
2) Hipotiroidismo congénito; puede estar causado por la deficiencia del yodo en la dieta materna o la ingestión materna de drogas que destruyen o deprimen el tejido tiroideo de manera que no producen la hormona tiroidea (tiroxina).
Los síntomas precoces son ictericia neonatal prolongada, mala alimentación, estreñimiento, llanto grave, ganancia de peso inadecuada, inactividad, retraso en el desarrollo motor y retraso mental.
La detección selectiva utiliza también una gota de sangre obtenida por punción en el talón y recogida en papel de filtro. Se hace a la vez que la de la fenilcetonuria o antes.
3) Galactosemia; el organismo es incapaz de utilizar la galactosa y lactosa. El acúmulo de galactosa en sangre produce vómitos, diarrea, ictericia y como daños irreversibles cataratas, retraso mental y daño hepático.
4) Enfermedad del jarabe de arce; deficiencia enzimática del metabolismo de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Causa problemas neurológicos. La orina huele a jarabe de arce, y se torna gris-verdosa.
Cuidados de Enfermería
1) En todos los casos deberán tomar dietas especiales donde no exista el metabolito que produce el problema (sin fenialalanina, sin galactosa y sin isoleucina, leucina ni valina según el caso).
2) En el hipotiroidismo se requiere un seguimiento analítico frecuente y un ajuste de la medicación tiroidea para ajustarla a su crecimiento y desarrollo.
Fuente: Apuntes y notas de enfermería materno infantil del Conalep
