Son un grupo de enfermedades hereditarias transmitidas por genes mutados. Cada uno de ellos causa un defecto enzimático que bloquea una ruta metabólica y produce una acumulación de metabolitos tóxicos. En España se hace de forma sistemática la detección selectiva de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito. 1) Fenilcetonuria; ausencia de la …
1) Pie zambo Con frecuencia la posición intrauterina hace que el pie aparezca inclinado hacia dentro, en lo que se llama pie zambo “postural”. Si con la manipulación el pie vuelve fácilmente a la línea media, no se necesitará tratamiento alguno y bastará con que la enfermera enseñe a la …
Malformaciones del sistema esquelético del recién nacido Leer más »
1) mielomeningocele (o espina bífida) Es un defecto del cierre óseo de los arcos posteriores vertebrales. Se dan dos modalidades: a) Meningocele (salida de las meninges que recubren la médula espinal). b) Mielomeningocele (salida de meninges y contenido de médula espinal y a veces también de líquido cefalorraquídeo). Aparece como …
Malformaciones del sistema nervioso del recién nacido Leer más »
1) Hernia diafragmática Signos Durante la vida embrionaria hay un paso del contenido abdominal (estómago o intestino) al territorio pulmonar por el hiato diafragmático que no se cierra bien. Hay entonces: 1) Dificultad respiratoria. 2) Abolición del murmullo vesicular (la entrada y salida de aire se ve dificultada). Hipoplasia pulmonar. …
1) labio leporino Es una fisura que se presenta en el labio superior y que puede ser unilateral (en un lado del labio) o bilateral (en ambos lados), y asociado al paladar hendido o no. La incidencia es de 1 por cada 1000 nacidos vivos y es mas frecuente en …
Malformaciones gastrointestinales del recién nacido Leer más »
